“第五届体外诊断行业峰会”于2017年2月17日在美丽的苏州盛大落寞。此次会议邀请了国内外众多体外诊断方面的专家学者，在体外诊断领域取得不俗业绩的企业家代表，以及来自等200多名专家学者和业界代表，共同探讨体外诊断新趋势、新技术、新应用以及法规解读，聚焦市场前景广阔的基因检测、分子诊断、POCT等新增长点。

此次大会设置主会场、分子诊断专场、POCT专场，讨论IVD相关政策法规、基因检测、技术、产品、临床应用、投融资、POCT等诸多方面的话题，为广大从业人员提供一个交流的平台，吸引临床检验医师和国内外一二线体外诊断企业参与。

近年来，各种新技术、新方法的兴起和融合，促进了体外诊断(IVD)仪器、试剂的开发应用和更新换代。国家科技基金的支持、上市公司及社会资本的投入、国内基层医疗的改革，使得体外诊断行业的"蛋糕"快速做大，也使得行业逐渐从分散走向集中。但是，这个行业还有很多的问题有待解决。虽然生化诊断基本实现国产，但在免疫诊断和分子诊断的技术上，仍然很大程度上依赖国外的产品。最近，国内体外诊断行业的法律法规进行了修订，体外诊断产业链上各类参与者、独立实验室需要明确自己面临的机遇和挑战。体外诊断在肿瘤诊断、产前诊断、遗传病检测、传染病检测方面发展很快，相关企业需要迅速跟上市场的需求，满足临床应用的需要。另外，很多的中国体外诊断企业开始尝试开拓海外市场，需要了解欧美注册法规及市场准入标准。

并且在此次会议上相关专家做了“基因检测在出生缺陷预防工作中的应用和未来展望“主题报告，报告中介绍了我国出生缺陷的现状，以及在出生缺陷三级预防中给出的可行性策略，包括孕前的常见遗传病筛查，，和新生儿遗传病筛查。

研发出的产前唐氏筛查技术，博得的广大分子诊断领域专家们的热切关注，这是一项国内国内自主创新的技术，不同于NGS平台的产前无创筛查技术(NIPT)，而是基于荧光毛细电泳平台，设计靶向探针进行拷贝数计算，通过标准化Z值计算与正常拷贝数的偏离程度，达到检测母血中胎儿拷贝数的微量变化。的胎儿比例检测，即在进行新实验之前，对母体血浆中的胎儿含量进行测定，避免假阳性。

它是怎么样做到低价与准确率之间的平衡的呢?专家介绍到，基于二代测序平台的NIPT，之所以昂贵，是因为它对基因组里所有的染色体进行无差别的采样和分析，而真正有用的目标染色体(比如21号染色体)的信息，在得到的庞大数据中只占很小的一部分。简而言之，绝大部分的数据量被浪费了。而此项技术通过检测21号染色体上的一段“核心区域”，对21三体的检测采用了“定点”的思路，大大提高了效率。这也在很大程度上解释了为什么它可以达到很高的准确性，却只需要很低的成本。而且它的检测速度非常快，只需要24小时，即可完成所有实验步骤。此项研究成果于今年2月份在Clinical Chemistry杂志上发表。

除此之外，专家们还介绍了产前检测的研究方向和新技术，包括产前单基因疾病的突变筛查，以及巴氏涂片法获取高纯度的胎盘滋养层细胞的方法等，并对出生缺陷的预防的未来进行了展望。